ดร. พงศธรณ์ ไชยทรัพย์ ผู้จัดการด้านอณูพันธุศาสตร์ ห้องปฏิบัติการไบโอโมเลกุลาร์ บริษัท เนชั่นแนล เฮลท์แคร์ ซิสเท็มส์ (N Health) ให้ข้อมูลว่า ยีน BRCA1 และ BRCA2 เป็นยีนที่อยู่ในกลุ่มสร้างโปรตีนช่วยซ่อมแซม DNA จึงมีบทบาทช่วยให้ DNA ในเซลล์มีความเสถียร เมื่อมีการกลายพันธุ์ (Mutation) ของยีน BRCA1 หรือ BRCA2 อาจส่งผลให้เซลล์มีโอกาสเกิดความผิดปกติของพันธุกรรมได้สูงขึ้น ซึ่งนำไปสู่การกลายเป็นมะเร็ง โดยพบว่าการกลายพันธุ์ของยีน BRCA มีความเกี่ยวข้องกับปัจจัยเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่แบบถ่ายทอดทางพันธุกรรม

สำหรับโอกาสที่จะเกิดเป็นโรคมะเร็งเต้านมในคนปกติมีประมาณ 12% (120 คนในประชากร 1,000 คน) แต่ในกลุ่มที่มีความผิดปกติของยีน BRCA1 หรือยีน BRCA2 จะมีโอกาสเป็นมะเร็งเต้านมถึง 60% (600 คนในประชากร 1,000 คน) ดังนั้นจะเห็นได้ว่าในกลุ่มนี้จะมีความเสี่ยงสูงกว่าคนปกติถึง 5 เท่าเลยทีเดียว ส่วนใหญ่จะเป็นคนที่มีประวัติทางครอบครัวหรือมีญาติเป็นโรคนี้ เป็นผู้ป่วยที่เป็นทั้งมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ มีญาติเป็นมะเร็งตั้งแต่ 2 ชนิดขึ้นไป เป็นต้น การตรวจการกลายพันธุ์ในยีน BRCA1 และ BRCA2 จึงเป็นทางเลือกในการดูปัจจัยเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งเต้านมที่สามารถทำได้ก่อนที่จะเกิดโรค

ยีน BRCA1 และ ยีน BRCA2 เป็นยีนที่มีขนาดใหญ่ มีรหัสพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับการสร้างโปรตีนประมาณ 5,936 และ 11,986 ตัวอักษรตามลำดับ การตรวจหาการเปลี่ยนแปลงของสารพันธุกรรม (DNA) ในยีน BRCA1 และ BRCA2 สามารถทำได้โดย เก็บตัวอย่างเลือด และส่งไปตรวจยังห้องปฏิบัติการพิเศษ โดยการตรวจวิเคราะห์ทางพันธุกรรมมีได้หลายระดับ ตั้งแต่การตรวจคัดกรองในยีน BRCA ซึ่งเป็นการตรวจเพียงแค่บางตำแหน่งของยีนที่พบการกลายพันธุ์ได้บ่อยในบางเชื้อชาติ ไปจนถึงการตรวจวินิจฉัยในยีน BRCA ซึ่งเป็นการตรวจทุกตำแหน่งที่สำคัญบนยีน BRCA1 และยีน BRCA2 สามารถพบการกลายพันธุ์ที่ก่อโรคทุกตำแหน่งบนยีนได้ สำหรับการตรวจวิเคราะห์ BRCA ที่ N Health จะมีทั้งการตรวจคัดกรองและการตรวจวินิจฉัย ใช้เวลาประมาณ 2-8 สัปดาห์จึงทราบผลขึ้นอยู่กับประเภทของการตรวจวิเคราะห์ ผู้ตรวจควรได้รับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมจากผู้เชี่ยวชาญทางพันธุศาสตร์โรคมะเร็ง ประกอบด้วยการประเมินความเสี่ยงของแต่ละบุคคลทั้งในด้านส่วนตัว และครอบครัว ให้คำแนะนำเกี่ยวกับการเลือกวิธีและเทคนิคในการตรวจ ความถูกต้องแม่นยำของแต่ละวิธี ทางเลือกการรักษาไม่ว่าผลตรวจจะเป็นบวกหรือลบ หรือได้ผลการตรวจจะเป็นผลไม่ชัดเจน เป็นต้น

ทั้งนี้ หากผลเป็นบวก ความผิดปกติของยีน BRCA1 หรือ BRCA2 และมีความเสี่ยงที่จะเป็นมะเร็งสูงกว่าคนปกติทั่วไป การตรวจพบว่ามีความผิดปกติของยีนบอกได้แค่เพียงว่า คนนั้นมีความเสี่ยงมากขึ้นต่อการเป็นมะเร็ง ไม่ได้หมายความว่าจะเป็นหรือไม่เป็นโรคมะเร็งเลยซะทีเดียว สำหรับในผู้ป่วยที่เป็นโรคมะเร็งเต้านมหรือมะเร็งรังไข่และตรวจพบการกลายพันธุ์ในยีน BRCA แบบก่อโรค จะเป็นข้อมูลช่วยให้แพทย์พิจารณาการรักษาที่เป็นการรักษาเฉพาะทาง (Targeted therapy) ให้กับผู้ป่วยได้

ขณะที่ในกรณีที่ผลเป็นลบ กรณีแรก ผลเป็นลบอย่างแท้จริง คือกรณีที่บุคคลมารับการตรวจมีสมาชิกในครอบครัวที่ตรวจพบความผิดปกติของยีน BRCA1 หรือ BRCA2 หมายความว่าบุคคลนั้นไม่น่าจะได้รับการถ่ายทอดยีนที่มีความผิดปกติมา แต่ไม่ได้แปลว่าไม่มีโอกาสเป็นโรคมะเร็งเลย แต่โอกาสเกิดมะเร็งนั้นมีเท่า ๆ กับคนปกติทั่วไป กรณีที่สอง คือ ไม่เคยมีสมาชิกในครอบครัวที่ตรวจพบว่ามีความผิดปกติของยีน แม้มีประวัติในครอบครัวเกี่ยวกับมะเร็งเต้านมและ/หรือมะเร็งรังไข่ ในกรณีนี้เมื่อตรวจแล้วผลการตรวจเป็นลบ จะทราบเพียงว่าตรวจไม่พบความผิดปกติที่เคยมีการรายงานในยีน BRCA1 หรือ BRCA2 ของการตรวจวิเคราะห์ในปัจจุบัน ทั้งนี้งานวิจัยใหม่ๆ อาจพบความผิดปกติแบบใหม่ที่เป็นอันตรายในยีน BRCA1 หรือ BRCA2 เพิ่มเติมในอนาคต จึงไม่สามารถแน่ใจได้ว่าผู้ที่มีผลเป็นลบจะไม่มีความผิดปกติที่เป็นอันตรายของยีน BRCA1 หรือ BRCA2

ส่วนผลตรวจที่ไม่ชัดเจน ความผิดปกติของ ยีน BRCA1 หรือ BRCA2 บางรูปแบบยังไม่มีการรายงานว่าเกี่ยวข้องกับการเป็นโรคมะเร็ง ซึ่งจะพบได้ประมาณ 10% ของการตรวจทั้งหมด เพราะทุก ๆ คนก็จะมีความแตกต่างทางพันธุกรรม ซึ่งไม่เกี่ยวข้องกับการเป็นมะเร็ง บางครั้งเราก็ไม่อาจทราบได้อย่างแน่ชัดว่า การเปลี่ยนแปลงของสารพันธุกรรมในจุดใด ที่ทำให้มีโอกาสเป็นมะเร็งที่เพิ่มสูงขึ้น

อย่างไรก็ดี วิธีจัดการหลังจากตรวจพบว่ามีความผิดปกติของ BRCA1 และ BRCA2 คือการเฝ้าติดตามอย่างใกล้ชิด ได้แก่ การตรวจเกี่ยวกับโรคมะเร็งอย่างสม่ำเสมอ เพื่อที่จะได้ตรวจพบโรคมะเร็งและรับการรักษาได้แต่เนิ่น ๆ สามารถทำได้ง่าย ๆ โดยการ เอกซเรย์เต้านม (Mammogram) การคลำเต้านมด้วยตนเอง หรือการตรวจอื่น ๆ เช่น การตรวจโดยคลื่อนแม่เหล็กไฟฟ้า (MRI) หรือผ่าตัดเต้านมทั้งสองข้างออก แต่การผ่าตัดนี้ก็ยังไม่สามารถผ่าตัดเอาเนื้อเยื่อที่มีโอกาสเกิดเป็นมะเร็งออกได้ทั้งหมด ทำให้ยังมีโอกาสเกิดเป็นมะเร็งอยู่ โดยควรหลีกเลี่ยงปัจจัยที่ทำให้เกิดโรคเช่น การดื่มแอลกอฮอล์ ความอ้วน การใช้ยาคุมกำเนิด นอกจากนี้การใช้ยาทามอกซิเฟน (Tamoxifen) ที่ช่วยลดความเสี่ยงของการเกิดเป็นมะเร็งเต้านม และราลอกซิฟีน (Raloxifene) มีการศึกษาขนาดใหญ่ของสถาบันมะเร็งสหรัฐอเมริกาพบว่า สามารถลดอัตราการเกิดมะเร็งเต้านมในกลุ่มวัยใกล้ หมดประจำเดือนได้

โรคมะเร็งเต้านมคือภัยร้ายของผู้หญิงทุกคน หากพบสิ่งผิดปกติไม่ควรสรุปเองว่าเป็นหรือไม่เป็นมะเร็งเต้านม ควรติดต่อเพื่อเข้ารับคำปรึกษาจากแพทย์ เพื่อตรวจคัดกรอง เนื่องจากปัจจุบันมีเทคโนโลยีใหม่ ๆ มาช่วยตรวจหาและป้องกันได้ง่ายขึ้น